Al enkele jaren wordt in Nederland de Duchenne Heroes mountainbike sponsortocht georganiseerd. De bedragen die de sportieve deelnemers, gedragen door een volledig vrijwillige organisatie, verzamelen (1.015.000 € in 2009) gaan naar diverse onderzoeken naar behandelingen van de Duchenne spierziekte die ook onze oudste zoon heeft.

In 2010 (12-18 september) wordt ook een Belgische variant georganiseerd met de geweldige steun en inzet van de immer beminnelijke Filip Meirhaeghe:

Neem een kijkje. Neem deel. Of sponsor een team of deelnemer. Word partner. Ga helpen. Denk aan onze kinderen met Duchenne.

Van een collega-ouder kreeg ik een boeiend artikel over de Exon Skipping therapie voor Duchenne, de spieraandoening van onze oudste zoon. Auteur is de Duitse wetenschapper dr. Günter Scheuerbrandt. Het artikel staat ook als download op de Duchenne Information website.

Wij hebben als ouders van een kind met Down en een kind met Duchenne nooit onze uitdrukkelijke wil, goesting en ambitie om te genieten willen opgeven. Voorbij het wetenschappelijke discours werd ik in dit artikel dan ook in de eerste plaats getroffen door de afsluitende paragraaf, met als veelzeggende titel “Why must my son have this terrible disease?“.

(omdat de essentie ervan aansluit bij onze persoonlijke visie)

Duchenne is geen nieuwe ziekte. Het is teruggevonden en bestaat bij vele diersoorten met spieren. Er kan aangenomen worden dat het al langer bestaat dan de mens als biologisch wezen en dat het uiteindelijk een mutatiefout is in de evolutie. Maar mutaties op zich zijn noodzakelijk voor genetische diversiteit, en dus succes en voortbestaan van een soort.

De mutatie die Duchenne veroorzaakt is géén straf, niet voor het kind en niet voor de eventuele moeder-draagster. Mutaties gebeuren en zijn vaak gewoon terug te brengen tot fouten bij de celdeling. Niet meer, niet minder. De natuur heeft hierin geen persoonsgerichte motieven.

En gelukkig genoeg heeft het systeem van mutaties ook geleid tot het meest complexe orgaan ooit -onze hersenen- waardoor we kunnen zoeken naar een herstelling van de fout die Duchenne veroorzaakt!

I spent several hours this afternoon over at my Mom’s home, helping her rake leaves.  While I was there, I got to talking to my little brother, Peter, who is 29.  He has had Duchenne’s Muscular Dystrophy all his life, and has been in a wheelchair and on a ventilator for years.  We have never been close, and rarely talk.

Anyway, he told me about his out-of-body experiences at night,  where he goes all around the world to see things he wanted to see, but couldn’t due to the wheelchair.  Then he brought up the extraterrestrial spacecraft and the aliens he had seen when he was a younger kid.

He said that when he was four, in the fall of 1984,  he was in bed and saw a bright light coming in the window, and looked over at the doorway, and saw a big-eyed, big-headed Gray alien there looking at him.  The next thing he knew, he was back in bed again.  He said he told our mother that he saw a monster in the doorway last night.

When he was fourteen,  in 1995, at the home he and my mom live at currently, he said one night he saw another bright light outside during the night and felt a strongly negative presence in the room that he could not see.  He said he felt paralyzed, and that’s all he can remember.

He had a “dream” the other night, that he was in the Gray’s ship again, while two of them performed tests on him.  I asked him if it was his astral body they were testing, or his physical body, and he said physical body.

I have always believed that there was extraterrestrials, thousands of species of supremely intelligent ones, all over the universe, as well as ones that might not be as developed, like us to be blunt.  And I have read the stories about alien abduction.

But I never knew it was going on in my own family!  I do not remember being picked up by the Grays at all – and my brother said he thinks they did not ever take me.

Two years ago, Jeremy and I were talking about extraterrestrials – and I decided to open communication with them.  I sent out extremely strong telepathic thought aimed at alien races.

One or two days later, Jeremy called me in an excited mood.  He said the night before, late, he had gone out in his backyard for a few minutes to smoke a cigarette, when he noticed a light in the sky that was not a star or an aircraft.  He started staring at it, and a “voice” came into his mind, that he knew was coming from space.   It said “Ask Matt if he is ready”.

I was very excited.  I already knew telepathy is the best way to get in contact with any kind of higher species.  And I received an answer.

The truth is, at that time, I was not ready.  But I think that now I am ready – but ready for what??

I guess the truth is really out there.

MATT

I think I must explain… in continuation of my previous entry.

I have been a little preoccupied this past week with endless preparation for my studies… but I have found you again. I have added my 2009 series that was also my Masters body of work on my artist website here. I think it is fairly obvious where my immediate inspiration has come from in this series. This inspiration is hysteria, the psychosomatic illness in vogue in 19th century Paris. I have been absolutely fascinated with the Iconography produced by Dr J. M. Charcot as it’s almost to fantastic to believe. The histrionics displayed are vivid, so there has obviously been much debate as to whether or not the women were actually performing for the doctors rather than suffering from a particularly romantic disease. There is this most fantastic quote I found during my research it goes something like this;

“There doesn’t seem to be anything medicine has not said about hysteria:

it is multiple, it is one, it is nothing; it is an entity, a malfunction, an illusion;

it is true and deceptive; organic or perhaps mental; it exists, it does not exist.”[1]

Hysteria seems to be this historical paradox of the human condition. It is, but it isn’t. It is everything, it is nothing. Have a look at some of the images from the Iconography below.

from the Iconographie de la Salpetriere, 1878

from the Iconographie de la Salpetriere, 1878

I take a lot of inspiration from 19th century medical photography. I saw an exhibition in Paris last year at the Ecole Nationale Superieure Des Beaux-Arts entitled Figures du Corps. There I saw ‘in real life’ (lol) some of Duchenne’s photographs documenting facial expression. This is them:

from Duchenne's Mecanisme de la Physionomie Humaine, 1862

Anyway my internet is really annoying me at the moment, so I will leave it at that for the moment.

-J.

Toen voor onze zoon de diagnose van Duchenne werd meegedeeld, vond ik het surrealistisch dat hij iets heeft dat lijkt op spieren maar geen spieren zijn. De arts vond vooral mijn beeldspraak surrealistisch…

Maar toch. Bij mensen met de Duchenne spieraandoening ontbreekt het eiwit Dystrofine. Dat eiwit is cruciaal voor de structuur van de spieren, maar wordt niet aangemaakt door een fout in de genen.

In Nederland werkt ProSensa al geruime tijd aan de Exon Skipping therapie. Men tracht de fouten in de genetische codedelen (exonen) zo af te plakken (met RNA) dat de code terug gedeeltelijk leesbaar wordt. Hierdoor zou de aandoening afgezwakt worden, met meer stabiliteit en lichte aanmaak van dystrofine tot gevolg.

Het onderzoek evolueert voorzichtig positief. En vandaag werd bekend gemaakt dat GlaxoSmithKline substantieel zal investeren met het oog op exclusiviteit op het resultaat.

Let wel! De eerste resultaten dateren al van begin deze eeuw. Het huidige onderzoek richt zich op exonen 51 en 44 (en daar zit bij onze zoon niet de fout). Men zoekt nog naar manieren om het middel in het ganse lichaam verspreid te krijgen. En zo nog wat kanttekeningen.

‘Ongeneeslijk’ zal het ook blijven, maar dit beetje perspectief kan er al mee door! Er is altijd een toch.

Met de vzw Spinnaker werkt onze Duchenne-man tweewekelijks een half uurtje aan zijn zwemkunsten in het zwembad van St. Jozef. Deze zomer zagen we de vooruitgang al (o.a. zijn springvermogen).

Fotografe Elisabeth Verwaest kwam recent, voor ‘t Stad, foto’s maken. En zoonlief werd een prachtig slachtoffer van haar kunsten.

Een deelgebied van onze (verleden) worstelingen met motoriek en voortbeweging van onze Duchenne-man was fietsen.

Het traditionele traject is: duwfietsje, kleine driewieler, eerste ‘echte’ fiets met zijwieltjes, daarna zonder zijwieltjes maar met valpartijen, enz.

Bij ons ging ook dat een beetje anders. Vele pogingen tot fietsen, trappen, recht blijven, enz. Diverse modellen en hoogtes geprobeerd (en soms gekocht). Maar met beperkt resultaat. Tot met de diagnose van Duchenne blijkt waarom: spierkracht (of het gebrek eraan).

Toen kwam de piste van een driewieler. Altijd evenwicht en minder stigmatiserend dan blijven rondhotsen met zijwieltjes. En bij het testen bleek (plotsklaps, heldere hemel): HIJ FIETST! Juicht, vrienden, juicht.

En via de nodige voorschriften leverde het CTO onze (zijn) eigen fiets:

Cool model. Fascinatie bij vriendjes, lekker meedoen met de fietsdagen op school, te hard racen door de wijk.

ps. beetje grote auto is wel handig om hem te kunnen vervoeren…

Onze zonen (Down & Duchenne) hebben veel plezier op hun wekelijkse turnuurtje bij turnkring Deugd & Moed. Vanaf dit jaar is D&M gestart met een G-Gym groep, gericht op kinderen met een mentale beperking. Voor onze Down-man is dat super! Met geweldige, gemotiveerde lesgevers.

Hopsakee. Wij hebben ons half dagje stress en drukte weer gehad. En ons heertje kreeg zijn halfjaarlijks nazicht weer in het UZ Leuven.

Zijn algemene mobiliteit blijkt stabiel. Een zegen gezien zijn gevorderde leeftijd van (bijna) 8 jaar. Het lijkt er zelfs op dat zijn (interpretatie van) lopen en springen nog licht verbetert (zie foto). Zijn pillekes Calcort kunnen daar voor iets tussen zitten. Daar krijgen ze iets meer ‘drive’ van.

Gewicht en lengte okee (geen overgewicht). Documentjes en aanvragen besproken. Botjes goedbevonden voor half jaartje verder gebruik.

Deze keer ook voor de eerste keer (jaarlijks te herhalen) een botscan genomen, ook wel: botdensitometrie, ook wel: zijn geraamte in beeld gebracht (om de hoeveelheid kalk te kunnen opvolgen).

En, ook voor de eerste keer, zijn hart in kaart gebracht (ah ja, da’s ook een spier, hé). En daar kregen we direct bevestiging dat het er nog heel goed uit ziet.

Conclusie: ‘t was weer druk (daar in Leuven), zwaar hoofd meegekregen, maar weer stilstand-dus-vooruitgang…

Investigators in The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital have identified the role of a protein that could potentially lead to new clinical treatments to combat musculoskeletal diseases, including Duchenne muscular dystrophy (DMD).

Results of these studies appear in the March 11, 2008 issue of the Proceedings of the National Academy of Sciences.

These studies, led by Brian Kaspar, PhD, a principal investigator in the Center for Gene Therapy at The Research Institute and an assistant professor of Pediatrics at The Ohio State University, focus on a protein called follistatin (FS). Using a single injection, gene-delivery strategy involving FS, investigators treated the hind leg muscles of mice. Results showed increased muscle size and strength, quadruple that of mice treated with proteins other than FS. The muscle enhancements were shown to be well-tolerated for more than two years.

According to Dr. Kaspar, increased muscle mass and strength were also evident when this strategy was tested using a model of DMD. Apart from the injected hind leg muscles, strengthening effects were also shown in the triceps. In addition, fibrosis, abnormal formation of scar tissue and a hallmark of muscular dystrophy, was decreased in FS-treated animals.

“We believe this new FS strategy may be more powerful than other strategies due to its additional effects, including its ability to reduce inflammation,” said Dr. Kaspar.

The strategy showed no negative effects on the heart or reproductive ability of either males or females. The results were also replicated in older animals, suggesting that this strategy could be useful in developing clinical treatments for older DMD patients.

“This research provides evidence of multiple potential treatment applications for muscle diseases including, but not limited to, muscular dystrophy,” said Jerry Mendell, MD, director of the Center for Gene Therapy at The Research Institute, a co-author on the study, and professor of Pediatrics in Neurology and Pathology at The Ohio State University. “These results offer promise for treatment of potentially any muscle-wasting disease, including muscle weakness due to other illnesses, aging, and inflammatory diseases such as polymyositis. Our next step is to pursue clinical trials.”

The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital has a patent pending on the FS technique due to the major role it may play for muscular dystrophy treatment and other muscle-wasting diseases.

———————————–
Article adapted by MD Sports from original press release.
———————————–

Contact: Pam Barber/Mary Ellen Fiorino
Nationwide Children’s Hospital

Finding Lays the Foundation For Human Testing

Using a novel genetic technology that covers up genetic errors, researchers funded in part by the National Institutes of Health have developed a successful treatment for dogs with the canine version of Duchenne muscular dystrophy, a paralyzing, and ultimately fatal, muscle disease.

The technology, known as “exon skipping” uses tailor-made snippets of DNA-like molecules as molecular “patches.” These patches cover up mutant DNA sequences that code for making an important muscle protein. The mutant sequences occur in portions of the gene known as exons, which contain the information needed to make the muscle protein. By covering up the mutant regions, the DNA patches allowed the dogs to make an imperfect — but functional — version of the protein, and significantly improve their muscle functioning.

Earlier studies showed that it was possible to inject the patches into the bloodstream of mice and deliver them throughout the animals’ bodies. The current finding shows that the DNA patches could be delivered by injection throughout the entire body in a much larger animal than a mouse, raising the possibility that they might be successfully delivered throughout the body to human muscles as well. Moreover, the current study represents an advance over the earlier efforts in that it was able to use several different kinds of DNA patches. A combination of different patches, known as a cocktail, would be needed to treat most of the human cases of the disease, which can involve many different exons.

The canine version of Duchenne muscular dystrophy occurs naturally in dogs, and affects the same gene that is affected in the human form of the disease.

“This is a promising finding,” said Duane Alexander, M.D., director of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), one of the NIH institutes that provided partial funding for the study. “It’s an important step toward realizing the goal of developing a treatment that could alleviate the symptoms of this disorder.”

Funding was provided through the NIH Muscular Dystrophy Consortium, which conducts research on muscular dystrophy.In addition to the NICHD, other institutes supporting the consortium are the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases and the National Institute of Neurological Disorders and Stroke. The NICHD provided additional funding for the study through its National Center for Medical Rehabilitation Research. Other funding was provided by the Foundation to Eradicate Duchenne, Inc., the Department of Defense CDMRP program, the Jain Foundation, Inc., the Crystal Ball Event of Hampton Roads and the Muscular Dystrophy Association, and the Ministry of Health, Labour, and Welfare of Japan.

Muscular dystrophies are a group of disorders causing muscle deterioration and weakness. Duchenne muscular dystrophy occurs almost exclusively in males, affecting 1 in every 3,500. Symptoms begin at about 3 years of age, with muscle weakness resulting in difficulty walking and talking. Most boys with the condition lose the ability to walk by age 12, and death usually occurs by the early 20s, from heart and respiratory failure.

The study was published on line in the Annals of Neurology and conducted by Toshifumi Yokota, Ph.D., and Eric Hoffman, Ph.D., of Children’s National Medical Center, Washington, D.C., and Shin’ichi Takeda, M.D., Ph.D., of the National Center of Neurology and Psychiatry, Ogawa-Higashi, Kodaira, Tokyo, Japan, as well as other researchers at Children’s, Carolinas Medical Center, Charlotte, N.C. and the National Center in Japan.

Duchenne muscular dystrophy results from errors in the gene for dystrophin, a key component of muscles. Dr. Hoffman explained that individuals with Duchenne muscular dystrophy vary in the locations and kinds of the mutations occurring in the gene. Also, many boys with Duchenne muscular dystrophy have mutations that affect multiple exons, and so would require more than one kind of patch. The researchers used a cocktail containing multiple DNA patches to bypass the affected exons.

The patches, DNA-like molecules called morpholinos, are manufactured in a laboratory. Injections of the morpholino cocktail directly into the dogs’ bloodstream curbed deterioration of the animals’ skeletal muscles and improved muscle functioning. The injections resulted in widespread production of dystrophin-like protein, at about 26 percent of normal levels. However, the treatment was unable to prevent deterioration of the animals’ hearts. The researchers theorized that the muscles of the heart are less porous than the skeletal muscles, and did not absorb sufficient quantities of the morpholinos to curb the deterioration.

The researchers said that other means of delivering the morpholinos to the heart would need to be explored.

They added, however, that the study results showed that it would be possible to use a cocktail of morpholinos to patch most mutations that occur in the human form of the disorder.

The NICHD sponsors research on development, before and after birth; maternal, child, and family health; reproductive biology and population issues; and medical rehabilitation. For more information, visit the Institute’s Web site at http://www.nichd.nih.gov/.

The National Institutes of Health (NIH) — The Nation’s Medical Research Agency — includes 27 Institutes and Centers and is a component of the U.S. Department of Health and Human Services. It is the primary federal agency for conducting and supporting basic, clinical and translational medical research, and it investigates the causes, treatments, and cures for both common and rare diseases. For more information about NIH and its programs, visit www.nih.gov.

Contact:
Robert Bock

_________________________________________________________________________________

For information on DNA and nutrition, go to http://www.customizewithdna.com

Grasduinen tussen oude en nieuwe brouwerijen.

De Leuvense Biertherapeuten maken het mooie weer.  Schijnbaar ook letterlijk. Voor de derde keer op rij lachtte de zon hen toe en kon genoten worden op het zonovergoten terras.  Gelukkig, want de zaal van Taverne Stille Waters, prachtig gelegen in het Provinciaal Domein Kessel-Lo, is duidelijk te klein voor de toevloed aan zythologen, bierliefhebbers, biertherapeuten en dorstige wandelaars die gelokt werden door alweer een schitterende bierlijst.

Kessel 69 werd officieel voorgesteld.

De opzet was eenvoudig, maar origineel.  Brouwerijen werden in vier leeftijdscategorieën ingedeeld: senioren (brouwerijen ontstaan vóór 1900), volwassenen (periode 1900-1986), kinderen en baby’s (brouwerijen sinds 2006).  Van de respectievelijke brouwerijen werd een bier gekozen, al dan niet met oog voor de absolute nieuwigheden.  Primeurs waren o.a. Den Bir en Irma van brouwerij Den Tseut, Zwanze van brouwerij Cantillon en de nieuwe Tuverbol van brouwerij Loterbol. Om 14:00 werd Kessel 69, een tweede bier van brouwerij De Vlier, officiëel voorgesteld.  Het bier leek me wat jong en gistig.  Ik genoot van Over The Edges van Van Steenberge en La Copère van Millevertus.  Helaas waren enkele bieren die op mijn verlanglijstje stonden reeds uitverkocht of hadden ze nog niet de tijd gekregen om tot een aangenaam proefbare temperatuur te koelen.  Enkele biergerechten maakten het feest compleet. 

De opbrengst van de biertombola (€ 3,00 en altijd prijs) ging naar het Goede Doel waarvoor de Heikantse Bierliefhebbers in samenwerking met de Leuvense Biertherapeuten en de Aarschotse Bierwegers ieder jaar hun grootste bierhart tonen.  Dit jaar steunen de bierclubs ‘De Bootsman’, een Antwerpse organisatie die mannen met Duchenne Muscular Dystrophy begeleidt.  De ziekte van Duchenne is een erfelijke ziekte die voorkomt bij 10 op 100000 mannen en die leidt tot een progressieve aftakeling van het spierstelsel met verlies van motorische functies, ademhalings- en hartspier.  De levensverwachting is beperkt.  Meer info op www.duchenne.be.

Tim y Moby presentan el tema de la distrofia muscular de Duchenne a través de esta breve película animada. Gracias a una coproducción entre el Parent Project Muscular Dystrophy y BrainPOP, esta película de cuatro minutos de duración intenta proporcionar a los niños de todas las edades una clara descripción de esta enfermedad.

Als ouders van een kind met de spierziekte van Duchenne (en dus ervaringsdeskundigen?) zijn we blij met de berichtgeving rond het probleem van het verkrijgen van Calcort. Maar in onze ervaring ligt het probleem licht anders dan hetgeen de media schetsen.

1. Waarom Calcort?

Calcort is een corticosteroïde dat vermoeidheid en kleine pijntjes bestrijdt, en zo onrechtstreeks voor meer energie en beweeglijkheid zorgt. Dat effect kunnen we voluit bevestigen (alhoewel in ons geval meer meespeelt, lees hier). Uit studies, die 15-20 jaar lopen, is gebleken dat Calcort ook op langere termijn een gunstig effect heeft (hartfunctie etc). Calcort heeft de voorkeur omdat andere producten ongewenste neveneffecten hebben.

Dus: Noodzakelijk? Ja

2. Probleem 1: Leverbaar?

Wij kochten tot kort geleden Calcort in de apotheek van het ziekenhuis. Maar wij hebben, zoals hier beschreven, een toffe apotheker die het levert aan een vergelijkbare prijs.

Dus: Leverbaar? Volgens ons wel. Duitsland is wel goedkoper!

3. Probleem 2: Terugbetaling?

Bij gebrek aan de juiste erkenningen is er geen klassieke remgeldregeling via de mutualiteit en het Riziv. Een kleine tussenkomst wordt aangevraagd bij het solidariteitsfonds. Het dient er tenslotte voor. Maar die weigerden altijd… tot een rechtbank enkele ouders in het gelijk stelde en het fonds sindsdien moet tussenkomen.

Maar in onze, voorlopige, ervaring werkt men tegen via allerlei procedures (vragenlijsten, uitgestelde beslissingen, nieuwe goedkeuringen, regelmatige hernieuwingen, etc.). Het is aanstootgevend dat een overheidsinstantie hiermee niet enkel haar eigen regels niet naleeft, maar ook de lijdensweg van Duchenne-ouders nog vergroot.

Dus: Een probleem? Ja

Five years ago today, I sat in front of my Dell desktop, surrounded by the leaning tower of Pibb Xtra cans, reading over my RPG forum at Delphi Forums.  I was actually bored out of my skull, and wishing that SaintSinner would email me and let me know how he was and why he’d been offline since the 6th.  I posted:

“Three days & no word from SS.  I’m going to try to call and check on him.”

I called.  I didn’t get an answer.  I didn’t call back.  I didn’t dig deeper because deep down I already knew.

Christopher Wiggins was 27 years old.  He wrote awesome fiction, had role-played online for years, loved comic books, X-Men, science-fiction, Underworld, The Matrix, The Crow, Luis Royo artwork, and once told me that Heinekin was the “nastiest shit he’d ever had in his mouth.”  He kept a can of Spam his grandmother brought him – she’d called to say she was driving down from Louisville, Kentucky, and wanted to know if he wanted her to bring him anything.  Jokingly, he’d said, “Yeah, a can of spam.”  When she showed up with the can of Spam, he added it to the shelves of collectibles – between the extensive Pez dispenser collection and the action her0 figures.  He collected movies, CDs, a few books, action figures, Pez dispensers, Star Wars stuff, and random weird things (like cans of Spam).  He’d been on Delphi Forums since 1999 or 1998, I think, and he’d probably RP’d in more game forums than I knew existed in 2004. 

He had Duchenne Muscular Dystrophy and he died.

I can still remember the morning of March 14th.  I’d come in from working third shift at Holiday Inn Express; it was 7:30 when I pulled up the Mobile obituaries.  I remember seeing his name under March 13th, 2004.  I remember feeling cold and numb, and thinking that if I didn’t click that link, it wasn’t real; he wasn’t dead.  I remember realizing I’d smoked an entire pack of Camel Wides in about 2 hours.  I remember feeling lost and empty because there was no one online that I could tell; that if I told someone, it would make my hurting go away.  I remember reading the last email he’d sent to me.  I’d just barely missed him on an IM and emailed to ask if everything was ok.  He’d said “yeah, just wanted 2 run an idea by u.  will catch u tomorrow.  love u, me.”

I remember running out of cigarettes and walking next door to my mom’s to get a pack from her because I didn’t want to drive.  I don’t remember what I said when I finally told her that he was dead, but I remember that we loaded up and went to the mall and shopped for an hour, where I bought Godsmack’s Faceless.  It was the last set of song lyrics Chris had sent me, with a note that just said: “This is me and u.”  The lyrics to Serenity haunted my memory long before I ever listened to the CD.

There were times over the next few months that I really wished I would die.  I was suicidal, even though I swore at the time I wasn’t.  I missed him so badly.  I couldn’t make my mother or my grandmother understand just how close Chris and I really were – how much I loved him.  They couldn’t understand how I could love someone I never met in person and only “talked to online.”  What they didn’t understand is that I talked to him every day, for hours upon hours.  When I first met him, I was working second shift at the Ramada Limited.  I would go to classes in the morning, go home and change into my uniform, get to work at 2:30, and log into my messengers or Delphi, and talk to him for nearly the entire 8 hours I was at work.  I’d get off work and speed home, and usually stay up until 3 or 4 a.m. talking or RPing.  More than a few times, I went without sleep because of a long-night’s talk.  I did this five days a week, and then all day and night on the weekends.  We talked more than most married couples and I found in him something I never thought I’d find – and am seriously doubting I’ll ever find again: my Soulmate.

After he died, I wore black for a year and a day.  I didn’t date.  I didn’t have sex.  I didn’t RP.  I barely functioned.  I smoked.  I drank.  I gained 25 pounds; I lost 25 pounds.  I got sick.  I cried a lot.  I slept a lot.  I hated the sunlight.  I really hated the nights that I sat alone in my computer room and stared at an empty IM window and re-read all his posts and emails. 

That started five years ago.  Since January, 2008 , I’ve dated 2 guys.  The first was so wrapped up in his dreams that there wasn’t a place for me or mine.  It lasted 3 months.  The second guy I started talking to in March, dating in June, and I still see him off and on.  His life revolves around his business and his friends.  He doesn’t want anything to do with my best friend.  He pushes me to do things his way or follow his advice.  I don’t love him.  I can’t make myself love him.  He’s reliable.  He’s dependable.  He’s a workaholic.  He’s a budget man.  He’d make a “suitable husband” as my grandmother says.  I will be 27 in 8 days.  I don’t love him.

Is there some magic way to get your life back after something like this?  If there is, I haven’t found it.  I’ve quit smoking.  I’ve gained 25 pounds again.  I’m not wearing black all the time.  I still drink on occassion.  I actually started writing and RPing again.  I finally gave in and had sex for the firs time in 4 years.  It wasn’t over fast enough and I spent an hour in the shower afterward.  Oddly, though, I don’t see sadness everywhere I look.  I’m not “depressed” as far as the sobbing all the time, etc.  That stopped a long time ago.  I just can’t make myself love anyone but my parents, brother, grandparents, and my bestfriend.  I wish I could.

I wake up every year on March 9th, March 14th, and August 2nd and the first thing I think of is … This is Chris’ death day.  This is the day I found out Chris died.  This is Chris’ birthday.  I still love him.  I still miss him.

Het halfjaarlijkse bezoek bij ons favoriete team, de multigedisciplineerde begeleiders van onze Duchenne-man (alweer 7 jaar oud), was weer druk. Veel te doen, amai. En een volle 3 uur ‘gekampeerd’ in Gasthuisberg.

Alles in orde, met zelfs een energetisch overschot. En wij geloven nog altijd niet dat dat alleen aan zijn 3 dagelijkse pilletjes Calcort ligt. Sinds het einde van zijn herkleutering en de zekerheid dat hij naar ‘t eerste mocht, is hij gewoon compleet opengebloeid. Het effect van de Calcort is daar natuurlijk wel bij gekomen (op hetzelfde moment gestart).

Hij is weer getest (vooral kinesimatisch), en goedbevonden (ook de rek op zijn achillespees). We hebben de kiné besproken (aan huis of niet, veranderen of niet), het VAPH-dossier (enfin, ze gaan dat eindelijk in orde brengen, hopen we), gepocht dat onze apotheker wèl Calcort levert (we zouden zogezegd nooit zo iemand vinden), de nodige attesten gekregen (voor aanvraag van een Tripp-Trapp voor de school).

Ons kampement duurde wat langer omdat zijn benen, mits gipsconstructies, werden opgemeten om nieuwe ‘botjes’ (officieel: rijglaarsjes) te laten maken bij het CTO. Zijn huidige knellen en hij wordt er brullend wakker van, na een uur of 2. Hij heeft een ander motief gekozen (iets met auto’s en vliegtuigen) en groen als kleur voor het leder. Voor de huidige, zie hier.

En sinds een tijdje heeft hij zijn eigen driewielerfiets. Zo kan hij leuk meedoen aan fietsactiviteiten op school bvb.

BIOtech Now interviews Debra Miller, co-founder of CureDuchenne.

CureDuchenne is a non-profit organization founded in 2003 by Debra and Paul Miller, parents of a Duchenne boy. CureDuchenne’s vision is its name to cure Duchenne muscular dystrophy. CureDuchenne aggressively seeks the most promising, leading edge research breakthroughs and expedites them to the clinical trial process. The ultimate goal…give the boys that have Duchenne now a chance to live a normal life by expediting the cure and/or the availability of therapies that can give quality of life to Duchenne boys, much like insulin does for diabetics.

Debra Miller discusses her organization and its goals for the future at the BIO CEO & Investor Conference, which took place February 9-10, 2009 in New York City. 

Watch or download the program.

Hasteko ikus dezakegu hemen distrofia muskularren argazkia:

Zeintzuk dira mukulu-distrofia desberdinak?

Muskulu-distrofia gaixotasun multzo hereditario bat da, ahultasuna eta muskulu-tejidoaren atrofia ezaugarri bezala dituena. Bederatzi distrofia mota daude, eta guztiekin, denboran zehar indarraren galera, deformatzea eta abar hautematen dira.

Distrofia guztien artean ezagunena DUCHENNE ren muskulu-distrofia da (bere siglak ingelesez DMD dira), eta gero BECKEren muskulu-distrofia (bere siglak ingelesez BMD dira).

Orain bederatzi distrofia motak zerrendatuko ditugu. Mota bakoitza besteengandik, desberdintzeko, eragindutako muskuluak eduki behar dira kontuan. Baita ere adina eta progresioaren indizea. Mota batzuen izena eragindutako muskuluenak dira:

Orain distrofia moten artean bat aukeratu dugu eta honi buruz bideo oso interesgarri bat aurkeztuko dizuegu. Honetan ikusi ahal dugu nolakoak diren distrofia honen estiramentuak:

Informazio iturria apunteak eta http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/adult_neuro_sp/musctype.cfm izan dira.

Wij hadden opgeroepen (mail, facebook, deze blog, ons atelier) om het Duchenne Parent Project te nomineren als goed doel voor het 3M fonds.

In principe werd einde oktober de Top 10 afgesloten:

Uit deze top kiest een onafhankelijke jury tegen einde 2008 de uiteindelijke winnaar. Eigenlijk jammer dat er een ‘winnaar’ moet zijn, want elk initiatief loont de moeite en heeft ouders en andere betrokkenen die, net als wij, hun specifieke zorgen en problemen hebben.

Maar… toch onze hartelijke dank voor elke uitgebrachte stem.

In mijn Blog-statistieken zie ik wel eens zoektermen die taallogisch naar bepaalde vragen leiden. En bij de term “Duchenne” besteed ik daar graag iets meer aandacht aan, want wij kennen de vragen, twijfels en onzekerheden ondertussen een beetje bij diagnose of dreigende diagnose. Daarom ook dat ik er hier lekker open over schrijf, een beetje -hoopgevende- praktijkervaring delen…

Als antwoord op de combinatie “kinesitherapie bij duchenne” geef ik graag mee dat onze zoon (bijna 7 jaar) voorlopig 1x per week naar de kiné gaat, vooral om de achillespees te stretchen en goed vlak te lopen om die pees mooi gerokken te houden. -daarvoor draagt hij ook regelmatig zijn laarsjes, zie ook eerder bericht- Daarnaast wordt er ook gewerkt aan zijn rug- en poepspieren ter voorkoming van een scoliose of andere rugproblemen op een bepaalde termijn.

Voilà, kan er weeral een klein beetje meer info de wereld rond reizen…

Duchenne komt regelmatig aan bod in mijn berichtjes aan de wereld.

In Nederland bestaat er een vereniging met de alleszeggende naam: Duchenne Parent Project. Deze vereniging verleent o.a. financiële steun aan diverse wetenschappelijke onderzoeken voor verlichting van deze genetisch spierziekte die ook onze zoon heeft .

Zij maken als goed doel kans op een gift van 50.000 € door 3M Nederland. Hierbij lanceren wij dan ook onze warme oproep om (volstrekt kosteloos) te stemmen op het Duchenne Parent Project!!!

Ter info: een uitzonderlijk belangrijk onderzoek is het zogenaamde Exon Skipping. Het is baanbrekend op wereldschaal, heeft zijn zwaartepunt in Nederland met actieve participatie van UZ Leuven (waar onze zoon opgevolgd wordt) en beoogt de afzwakking (geen genezing!) van Duchenne. Dit onderzoek staat zeer ver, is zeer hoopgevend en verdient ook uw steun om te kunnen doorgaan.